“浓缩就是精华”，可是矮小的个子真的可以自我安慰为浓缩的精华吗？尤其是对于因一些疾病而造成的身材矮小，或许还隐藏着更多的危害。特纳氏综合症就是一种引起身材矮小、性发育异常、无生育能力的一种染色体异常疾病。对患者健康乃至整个人生都存在影响。究竟特纳氏综合症的病因有哪些？接下来就为大家进行详细介绍。

特纳氏综合征是否会遗传

大多数特纳氏综合征病例不是遗传的，只有极少数情况下，由X染色体部分缺失引起的特纳氏综合征可以从一代传给下一代。

马凡氏综合症的特征有哪些

1、骨骼异常

马凡氏综合症最具有特征性的表现就是骨骼异常，如身材高大、四肢修长。通常马凡氏综合症患者的四肢比常人更修长，且手掌、手指、脚趾类似蜘蛛的四肢，当双手下垂时，长度能过膝盖。

2、肌肉异常

在该病发生后，患者的皮下脂肪少，且肌肉不够发达，腹部、胸部及手臂上的皮肤会呈现出一定的皱纹。此外，马凡氏综合症患者的肌肉张力低，在韧带、肌腱及关节囊伸长或松弛等现象，有时还会出现鸡胸、漏斗胸等症状。

3、眼部异常

马凡氏综合征的患者，其眼部的晶状体会有半脱位或脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤、视网膜脱落等情况出现，而据相关相关显示，这种特征男性多于女性。

4、心血管异常

该病约有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全等重要表现。

综上所述，马凡氏综合症的特征主要体现在骨骼、眼部、肌肉、心血管方面，若该病得不到有效的控制还可能引发其他并发症，如心律失常等。因此，若出现以上特征，建议尽早就医诊断，以免危及生命安全。

特纳综合征的临床症状表现

患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。此外，还能有以下体征：

特纳综合征症状：

1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)；

2、后发际低；

3、耳朵位置低；

4、眼睑下垂；

5、轻度肘外翻；

6、手部和脚部肿胀；

7、指(趾)甲发育不良；

8、多痣。

患儿外生殖器发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。一般来说大部分特纳综合征患者智力正常，常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

特纳综合症如何治疗

生长激素治疗：可使患儿身高明显出长。但要注意的是治疗剂量需要根据患者的生长速度、胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平和生长预测模型进行调整。

雌激素治疗：研究表明生长激素和小剂量雌激素联合应用，通过模拟正常女孩青春期的雌激素水平，可明显改善终身高。

心理治疗：促进性心理和社会心理的正常发育，让患者有信心面对生活。

甲状腺治疗：如果伴随甲状腺功能低下，可以给予左甲状腺素钠补充治疗。

特纳综合症会影响寿命吗？想必通过文章的讲解，大家心中都有了答案。特纳综合症的治疗是复杂且漫长的过程，需要多学科联合诊疗、全面评估、长期监测，所以在进行治疗时请一定要到正规专业的医院，避免诊疗走弯路。