有的大城市三甲医院为什么取消了孕期做唐氏筛查?
来源:http://www.24hrgigs.com  日期:2023-05-10

临床上,唐氏筛查是用来筛查胎儿是不是有18三体综合征,21三体综合症,还有是不是存在神经管发育畸形。虽然对于孕妇和胎儿来说都是比较好的检查,但是大城市已经取消了唐氏筛查,究其原因是唐氏筛查的结果没有那么的准确,容易出现误判的结果,所以让无创dna替代了唐氏筛查,像北京、上海、天津等地医院都已经取消了唐氏筛查。

唐氏筛查有没有必要做

唐氏综合症属于染色体畸变,患儿主要是表现为发育迟缓、智力低下,有的还伴有器官发育障碍或者畸形等情况。唐氏筛查的方法比较简单,下面我们来看看这个检查有没有必要做。

首先我们要知道的是,虽然大多数的唐氏综合症的胎儿在母亲的孕早期就会自然流产,但是也不能避免有一部分的唐氏综合症的宝宝会出生;

目前有研究显示,唐氏儿的出生率占新生儿的1/600到1/800,特别是孕妈妈的年龄超过35岁的话,那么宝宝患唐氏综合症的概率就会更高,所以孕妈妈为了宝宝的健康,建议都要做这项检查,特别是年龄大的孕妇。

年龄越大的孕妇生出唐氏患儿的概率越大

Tips:

这里需要提及的是,30岁以上的孕妈妈生出唐氏患儿的概率是1/1000;35岁以上的孕妈妈生出唐氏患儿的概率是1/300;孕妇年龄介于35至39岁之间,有1/50的机会;40岁以上的孕妇生出唐氏患儿的概率是1/20。

很多大城市为什么取消了唐氏筛查啊?

唐氏筛查分早期和中期,这项检查无论是在大城市或是小城市都是未被取消的,唐筛的目的是要尽量筛查出染色体异常胎儿,给予中期妊娠引产终止妊娠放弃胎儿,以免胎儿出生后有严重缺陷,对家庭和社会带来很大负担,也主要是筛查18、21号染色体是否有问题,最让人熟知的就是检查看胎儿是否有唐氏综合征。

这项检查的早期是在怀孕12-14周时通过抽血筛查,而中期是在16-20周的时候进行,此项检查在孕期中是非常重要,所以也比不可少,而只有以下的这些情况才可以不做唐筛:

1.孕妇年龄超过35岁,那么做唐筛的风险率就比较但,因此,医生一般会建议直接做无创dna,因为唐筛属于是粗筛,准确性有限,就需要直接做无创来判断;

2.有家族遗传病史,如果家族中的直系亲属,有神经缺陷或者是畸形的情况,就可以直接做无创dna,而不用做唐筛,这类人群也属于是染色体异常高危人群。

3.胎儿出生异常史,这种情况往往是说明第一胎出生的胎儿,如面部畸形,或者是患唐氏综合征,又或者是神经缺陷的,那么也属于是高危人群,所以在怀孕12周的时候就需要直接做无创dna,无创dna也属于筛查,但准确率可达到90%以上。

只要自己是高危人群,那么在定期的孕周中,做好每项检查就可以了,而唐氏筛查中,如果检查报告中出现高风险或临界风险的情况,就需要进一步的检查无创dna或者是羊水穿刺,而羊水穿刺是检查胎儿异常的金指标,往往在唐筛高风险或无创高风险的时候可进行。

唐氏筛查项目是什么

所谓的唐氏筛查其实是唐氏综合征产前筛选检查的简称,它是一种特殊意义的检查方法。可以通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

通过做唐氏筛查可以检查各种胎儿的先天疾病

唐筛只能判断风险概率。对筛查结果的解释,医生都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题。

医生解答

唐医生

唐氏是指唐氏综合征,也叫21三体综合征,是一种染色体异常疾病。正常人有23对染色体,每对两条。唐氏综合征患者的第21对染色体有三条,比正常人多出来一条。唐氏综合征患者除了智力低下,多数还伴有其他诸如消化系统、心脏等方面的异常,平均预期寿命为60岁左右。

需要注意的是唐筛有一定局限性,只能筛查出风险值,准确率不算高。

有的大城市三甲医院为什么取消了孕期做唐氏筛查?

不确定的情况下可以做无创进一步确定

除了唐筛之外还有羊水穿刺也可以进行排畸,而且准确率可以达到99%以上,但因为属于有创检查,有一定风险。一般不作为筛查项目,只建议唐筛结果为高风险的孕妇,以及年龄在35周岁以上的高龄孕妇做。

Tips:

唐氏筛查说白了主要就是用来检查胎儿的发育情况,此外还有一种无创DNA检测,准确率接近羊水穿刺,只需要抽血,比较安全。缺点是费用相对较高。天津寻求代孕

什么是唐氏筛查

怀孕期间怀孕母亲检查的主要检查是什么?主要检查孕妇腹部胎儿是否有先天性缺陷,并尽量减少胎儿的异常出生率。通常最好的检查时间是9-14周,此时的筛查称为早期唐氏筛查。如果诊断结果为阳性,则孕妇不需要太伤心,在做出明确诊断之前需要进一步检查。

需要进行积极的进一步检查


参考资料
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